Un bebé en Estados Unidos se convirtió en el primer paciente en recibir una terapia de edición genética diseñada especialmente para su enfermedad. La terapia con CRISPR se realizó en solo seis meses, usando años de investigación previa en desórdenes metabólicos y tecnología de edición de genes.
El bebé, conocido como KJ, nació con deficiencia de CPS1, una enfermedad metabólica grave que impide que su cuerpo elimine correctamente el amoníaco. Esto pone en riesgo su vida. Durante los primeros meses, KJ estuvo hospitalizado y siguió una dieta muy estricta. Pero en febrero de 2025, con solo seis o siete meses, recibió su primera dosis de la terapia genética.
Investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia y Penn Medicine desarrollaron este tratamiento. Usan nanopartículas lipídicas para llevar las herramientas de edición genética directamente al hígado, donde corrigen el gen defectuoso. Desde entonces, KJ ha recibido dos dosis más sin efectos adversos graves. Ahora tolera mejor las proteínas, necesita menos medicamentos y ha superado enfermedades comunes sin acumular niveles peligrosos de amoníaco en su organismo.
KJ necesitará seguimiento médico de por vida, pero sus padres, Nicole Muldoon y su familia, sienten esperanza y gratitud. Nicole expresó que confían en los médicos, y que buscan que esta terapia ayude también a muchas otras familias con enfermedades similares.
Investigadores como Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru señalaron que este avance abre nuevas opciones para tratar otras enfermedades genéticas raras que antes no tenían cura. La publicación de este caso en The New England Journal of Medicine marca un logro importante en la medicina personalizada y en la edición genética.
Fuente: RT
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